Un estándar más alto en el análisis de las trisomías

 A LAS 10 SEMANAS. el Hannony Prenatal Test evalúa el riesgo de trisomias 21. 18 y 13. y ha sido validado para su uso en mujeres embarazadas de todas las edades y categorías de riesgo.

Mayor claridad

 

El Harmony Prenatal Test tiene una precisión sin igual y aporta mayor claridad al análisis genético de las trisomías más frecuentes.

 

Los métodos de detección prenatal convencionales que utilizan proteínas séricas y ecografía tienen tasas superiores de falsos positivos, lo que provoca a los médicos y a sus pacientes más preocupaciones y obliga a realizar más pruebas invasivas innecesarias.

 

En estudios clínicos enmascarados, la prueba Harmony identificó correctamente más del 99 % de los casos de trisomía

 

Los análisis de sangre convencionales pueden pasar por alto hasta el 15 % de los casos de trisomía 21 o más

Precisión sin igual

 

La tasa de falsos positivos de la prueba Harmony es menor del 0,1 %

 

Esto significa que menos de 1 de cada 1000 pruebas Harmony dará un resultado falso positivo

 

Con los métodos de detección tradicionales, hasta 1 de cada 20 mujeres recibirá un resultado falso positivo

 

La prueba Harmony es una de las que tiene valores predictivos positivos (VPP*) más altos para la trisomía 21 entre los métodos de detección de esta trisomía basados en el ADN libre de células.

Puede reducir las pruebas de seguimiento

 

El Harmony Prenatal Test ayuda a los profesionales de la salud a dar a los futuros padres información precisa sobre las aneuploidías fetales más frecuentes. Harmony puede minimizar la ansiedad y los procedimientos invasivos de seguimiento al proporcionar información clara sobre las trisomías en una fase más temprana del embarazo.

Todas las edades y categorías de riesgo

 

Harmony Prenatal Test se ha validado clínicamente para su uso en mujeres embarazadas de todas las edades o categorías de riesgo para evaluar el riesgo de trisomías fetales 21, 18 y 13.

 

La prueba Harmony es el análisis de sangre materna basado en ADN libre de células mejor estudiado

 

Estudios clínicos en más de 22.000 mujeres de todas las edades

 

Más de 400.000 embarazos analizados en todo el mundo

 

 

Una metodología exclusiva

 

La prueba Harmony usa un abordaje tecnológico dirigido para evaluar el ADN, que se centra en analizar solo los cromosomas de interés específicos y en medir con precisión el ADN fetal usando SNP (polimorfismos de un solo nucleótido) para conseguir una mayor precisión.

FUNCIONAMIENTO

Amplio soporte de datos clínicos

 

Harmony es la prueba prenatal de ADNlc más ampliamente estudiada, incluidos 9 estudios de validación enmascarados publicados.

 

En estudios clínicos enmascarados efectuados en más de 22.000 mujeres de 18 a 50 años, la prueba Harmony demostró una sensibilidad y una especificidad excepcionales.

 

 

Rendimiento de la prueba Harmony en las trisomías 21, 18 y 13.

RENDIMIENTO EN LA T21

TASA DE DETECCIÓN

> 99 %

TASA DE FALSOS POSITIVOS

RENDIMIENTO COMBINADO  (T21, T18 Y T13)

TASA DE DETECCIÓN

99 %

TASA COMBINADA  DE FALSOS POSITIVOS

< 0.1 %

Validada en todas las edades

 

La prueba Harmony es el análisis de sangre materna basado en ADN libre de células mejor estudiado, y ha sido probado exhaustivamente en mujeres menores y mayores de 35 años.

 

Se ha probado en estudios clínicos enmascarados en más de 22.000 mujeres de todas las edades y niveles de riesgo

 

Se ha usado en más de 400.000 embarazos

 

Disponible en 100 países de todo el mundo.

Los resultados de las pruebas de detección de la trisomía 21 convencionales no establecen una separación clara entre los resultados de alto riesgo y de bajo riesgo, por lo que dan significativamente más resultados falsos positivos (rombos) que la prueba Harmony..

 

La prueba Harmony proporciona resultados más claros para el riesgo de trisomía 21 que la detección convencional, con una separación más amplia entre los valores de alto riesgo y de bajo riesgo, y solo resultados falsos positivos en casos extremadamente raros (menos de 1 en 1000)

Prueba de detección convencional en el primer trimestre

Harmony Prenatal Test

Valor predictivo positivo (VPP) de Harmony frente a pruebas de detección convencional*

Valor predictivo positivo excepcional (VPP)

 

La tasa de falsos positivos de Harmony es inferior al 0,1 % le otorga uno de los mayores valores predictivos positivos (PPV) para la trisomía 21 de cualquier prueba para la trisomía 21 basada en ADN sin células o prueba de detección convencional.1

 

La prueba Harmony tiene un VPP para la trisomía 21 del 93 % en embarazos de mujeres de 35 años, en las que la incidencia de trisomía 21 fetal es de 1 en cada 249. Por el contrario, en esta misma población, el VPP de la prueba de detección tradicional en el primer trimestre es del 6 %.2-3

 

1. Norton M et al., Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8.

 

2. ACOG Practice Bulletin No. 77. Obstet Gynecol 2007;109:217-27.

 

Los valores de VPP mostrados corresponden a la trisomía 21 en una población de 35 años de edad (incidencia de 1/249)

El VPP

 

El valor predictivo positivo (VPP) mide la probabilidad de que un resultado positivo se confirme con un positivo verdadero mediante una prueba de diagnóstico posterior.

 

 

El VPP se basa tanto en el <strong>rendimiento</strong> de la prueba (sensibilidad/especificidad) como en la <strong>prevalencia</strong> de la afección en la población en estudio. Como el VPP combina ambos aspectos, es especialmente relevante en el entorno clínico.

 

En cualquier población, la prueba que tenga la tasa de falsos positivos más baja tendrá el VPP más alto.

 

Cuanto menor sea la incidencia, más probable es que un resultado positivo sea en realidad un falso positivo..

 

Cuanto mayor sea la incidencia, más probable es que un resultado positivo sea un verdadero positivo.

 

Valor predictivo positivo (VPP) de una prueba genética teórica con una tasa de falsos positivos (TFP) del 0,1 %*

Valor predictivo positivo (VPP) e incidencia

 

El VPP depende de la incidencia de la condición en estudio. Cuanto menos frecuente sea esta condición, mayor será la probabilidad de que un resultado positivo sea un “falso positivo”.

 

El estudio de condiciones extremadamente raras con un análisis genético rutinario puede:

 

Aumentar la tasa acumulada de falsos positivos de la prueba

 

Reducir enormemente el VPP global de la prueba

 

Hacer que aumenten las pruebas de seguimiento y la ansiedad de los futuros padres

 

*Se usó la incidencia de las trisomías conocidas (verde) y microdeleciones (azul) para predecir el VPP esperado de una prueba con una tasa de falsos positivos del 0,1 % en una mujer de 35 años de edad. Los VPP teóricos se basan en las siguientes incidencias de cada afección fetal en mujeres embarazadas de 35 años: trisomía 21: 1:249; trisomía 18: 1:580; trisomía 13: 1:1826; 22q11: 1:4000; 1p36: 1:10.000; PWS: 1/20.000; AS: 1:20.000; 5p-: 1:45.000.

TECNOLOGIA

Una tecnología registrada basada en el ADN

 

El Harmony Prenatal Test utiliza una tecnología dirigida registrada basada en el ADN que proporciona resultados excepcionalmente precisos.

 

Durante el embarazo, el ADN libre de células (fragmentos cortos de ADN) procedente de la madre y del feto circula por la sangre materna

 

La prueba Harmony analiza fragmentos de cromosomas específicos, y no todos los cromosomas

 

Resultados de los análisis dirigidos con un mayor rendimiento y una evaluación precisa del riesgo de trisomía

Procedimiento dirigido DANSR para un análisis más profundo frente a la secuenciación aleatoria

 

Al contrario que las pruebas que usan secuencias al azar de todo el ADN libre de células (ADNlc), la prueba Harmony se centra en el ADNlc de los cromosomas de interés. Este abordaje dirigido exclusivo permite un análisis más profundo y obtiene, en consecuencia, resultados más precisos.

La micromatriz personalizada cuantifica los productos DANSR con rapidez y precisión

 

La tecnología de micromatrices es un método de cuantificación de sobra conocido y es el estándar de las aplicaciones de diagnóstico genético prenatal. A diferencia de las técnicas de secuenciación, el método DANSR es capaz de mejorar como nadie el proceso en la micromatriz de la prueba Harmony debido a su naturaleza dirigida.

El uso de micromatrices ofrece un ahorro significativo de tiempo en comparación con la secuenciación. El tiempo de respuesta del laboratorio es de tan solo 3 días.

 

El éxito de la prueba mejora además por el método tan robusto de cuantificación de la micromatriz, que parte de tasas que ya son muy elevadas: se obtiene un resultado en el 99 % de las muestras.

Importancia de la fracción fetal

 

El método Harmony incorpora controles de calidad exhaustivos:

 

El análisis de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) se utiliza para cuantificar con precisión el ADNlc y determinar la contribución del ADN fetal en una muestra

 

Harmony también incorpora la medición del ADN fetal utilizando FORTE, un algoritmo registrado, para distinguir más claramente los resultados de alto y de bajo riesgo

 

La evaluación de la fracción fetal es especialmente importante en el caso de fracciones fetales bajas, en el que otros métodos han demostrado un número mayor de resultados discordantes.

 

Estos controles importantes no se incluyen en ningún caso en algunas pruebas de trisomía basadas en el ADNlc, lo que aumenta el riesgo de resultados tanto falsos positivos como falsos negativos.

El algoritmo FORTE incorpora la medición precisa del ADN fetal, la edad materna y la edad gestacional

Ventajas de FORTE

 

• Distingue con claridad los resultados de alto y bajo riesgo.

 

• Se comporta mejor que el abordaje estadístico Z, con independencia de la edad o el riesgo de la paciente.

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