Verifi ®

 

Es el análisis más avanzado, preciso y seguro para detectar las trisomías, aneuploidías y microdeleciones más frecuentes que pueden surgir durante el proceso del embarazo, a partir de una simple muestra de sangre de la madre.

 

Estudios clínicos demuestran que detecta con gran precisión el riesgo de trisomías fetales, alcanzando índices de detección del 99.9% con tasa de error del 0.1 %. La tecnología Verifi® puede ser utilizada en cualquier embarazo gemelar, con óvulos donados y fertilización In-vitro.

 

Verifi® tiene como objetivo principal, la salud materno fetal, ofreciendo un análisis no invasivo que permite la identificación temprana de alteraciones cromosómicas fetales, a través de tecnología de última generación.

 

La prueba es realizada por illumlna®, la compañía propietaria del desarrollo de la metodología de Secuenciación Genómica de Nueva Generación (NGS por sus siglas en inglés) utiliza técnicas de avanzada tecnología para lograr analizar fragmentos de ADN en todo el genoma, lo que genera una ventaja reduciendo a su mínima expresión la tasa de falsos positivos.

 

Verifi ® demuestra excelente sensibilidad y especificidad para las trisomías y microdeleciones más frecuentes.

 

Estudios clínicos demuestran que detecta con gran precisión el riesgo de trisomías fetales, alcanzando índices de detección de 99.9% con tasa de error del 0.1%

 

La prueba verifi de Illumina representa un avance importante en las pruebas prenatales, proporcionando respuestas altamente sensibles y específicas sobre la salud cromosómica fetal, sin los riesgos asociados con procedimientos invasivos, como amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS).

 

La prueba prenatal no-invasiva Verifi® cuantifica el material genético de la madre (ADN) y el ADN libre fetal (cfDNA), que se encuentra en el torrente sanguíneo de la madre, para detectar incremento o disminución de copias cromosomales.

 

El incremento o disminución de copias cromosomales se denomina “aneuplodía” y tiene relación a condiciones durante el embarazo como la trisomía 21 (Síndrome de Down).

Referencias:

 

Committee Opinion No. 640: Cell-free DNA Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol. 2015;126(3):e31-37.

 

Benn P, Borrell A, Chiu RWK, et al. Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn. 2015;35(8):725-734.

 

Gil MM, Quezada MS, Revello R, Akolekar R, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(3):249-266.

 

Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016;18(10):1056-1065.

 

Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Parental age counseling and screening for fetal trisomy. Chromosome abnormalities and genetic counseling. 4 ed: Oxford University Press; 2012:403-416.

 

 

 

¿Cuáles son las ventajas de la PRUEBA PRENATAL Verifi sobre mis opciones actuales?

 

El método de secuenciación más profunda es combinado con un algoritmo altamente optimizado para ofrecer una respuesta más clara y fiable que otros métodos, con las siguientes ventajas.

 

En comparación con otras opciones de pruebas, la prueba prenatal verifi® proporciona una información más precisa que el cálculo de probabilidades (puntuaciones de riesgo), y no tiene el riesgo de producir complicaciones que un procedimiento invasivo puede tener.

 

Además:

 

• Se requiere una única extracción de sangre de su brazo. • Se puede realizar a partir de las 10 semanas de gestación. • Analiza trisomías 21, 18 y 13. • Analiza condiciones de los cromosomas sexuales .

• Puede ser realizado en embarazos gemelares.

 

¿A quién está indicado este examen?

 

Asociaciones médicas coinciden en que a todas las mujeres embarazadas se les deberían ofrecer pruebas de diagnóstico prenatal para determinar anomalías fetales y que las pruebas prenatales no invasivas suponen un avance importante en las técnicas de detección.

 

Esta prueba de detección está dirigida a mujeres embarazadas con feto único a partir de la semana 10 de gestación que cumplan alguno de los siguientes criterios:

 

Edad materna avanzada (<35 años en el parto)

Prueba de triple o cuádruple marcador anormal

Ecografía anormal

Antecedentes médicos de riesgo elevado de T21, T18 o T13, o bien aneuploidías de los cromosomas sexuales.

 

A mujeres embarazadas de gemelos a partir de la semana 10 de gestación que cumplan alguno los siguientes criterios:

Edad materna avanzada (≥32 años en el parto)

Prueba de triple o cuádruple marcador anormal

Ecografía anormal

Antecedentes médicos de riesgo elevado de T21, T18 o T13.

Es posible realizarla en embarazos por donación de óvulos, siempre que se tengan datos clínicos completos e información médica adicional.

 

¿Qué detecta la Prueba Prenatal Verifi?

 

Verifi ® permite predecir las alteraciones cromosómicas más comunes como:

 

Síndrome de Down (Trisomía del cromosoma 21)

Síndrome de Edwuards (Trisomía del cromosoma 18)

Síndrome de Patau (Trisomía del cromosoma 13)

Síndrome de Turner (monosomía X)

Síndrome de Klinefelter (XXY)

Síndrome Jacob ((XYY)

Síndrome triple X (XXX)

Sexo fetal

 

Verifi Plus, además, no simplemente permite reconocer si existe un problema en el la cantidad de cromosomas sino también en la estructura de los genes, logrando identificar las Microdeleciones (pérdida de una parte del material de un cromosoma) más frecuentes como:

 

Síndrome de DiGeorge

Síndrome de Angelman

Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

D}Síndrome de Cri-Du-Chat

 

La tecnología Verifi puede ser utilizada en cualquier embarazo gemelar, con óvulos donados, o con pacientes que hayan tenido trasplantes – Es decir, en cualquier muestra donde haya contribución de más de 2 genomas.

 

Más del 90% de test prenatales no invasivos se realiza utilizando la plataforma NGS de Illumina

 

 

¿Cómo proceder en caso que el resultado indique un riesgo alto de sufrir alguna trisomía?

 

 

Deberá comentar este resultado con su Médico Ginecólogo o su Médico de confianza, ellos le orientarán al respecto o podrán recomendar la interconsulta de Consejería Genética.

 

 

Simple, Preciso y Seguro para Usted y su Embarazo

 

Más del 90% de test prenatales no invasivos se realiza utilizando la plataforma NGS de Illumina

 

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